Aconselhamento Genético: prática é fundamental para identificar riscos de possíveis doenças

Acondroplasia, Síndrome de Cornelia de Lange, Doença de Huntington, Fenilcetonúria, Fibrose Cística, Talassemia. Cerca de 13 milhões de brasileiros vivem com alguma condição rara, que atingem cinco em cada 10 mil indivíduos. As doenças raras são genéticas em 80% dos casos, mas também podem ter causas infecciosas ou virais. A grande variedade de sintomas dificulta os diagnósticos e 95% dos pacientes não alcançam a cura, contando apenas com cuidados paliativos e outros serviços.

Nesse cenário, torna-se fundamental uma prática ainda pouco difundida na medicina brasileira e que poderia prevenir ou identificar precocemente o risco que muitas pessoas correm de desenvolver essas enfermidades em algum momento da vida: o aconselhamento genético, verifica a probabilidade de uma doença genética ocorrer em uma família. E por meio dessa avaliação, por exemplo, é possível orientar casais que pensam em ter filhos, mas apresentam risco aumentado de terem filhos com alguma condição genética.

Através da consulta de aconselhamento, é possível não só observar essas probabilidades para que o casal saiba suas opções e riscos, bem como as consequências para o bebê e a família. Vale destacar, porém, que o aconselhamento genético, não se aplica apenas a fins reprodutivos. É possível recorrer a esse tipo de especialidade em qualquer momento da vida, principalmente se o paciente tem, na família, um número considerável de parentes de primeiro grau afetados por uma doença e/ou condição. Quanto maior esse número e mais cedo a doença ocorrer no grupo, maior é o risco para o indivíduo.

O primeiro passo para o paciente que busca um aconselhamento genético é se submeter a uma avaliação pelo médico geneticista na qual o profissional vai conhecer o histórico familiar do indivíduo e determinar quais tipos de exames – genéticos ou não - serão necessários para investigar a probabilidade de possíveis riscos à família. O aconselhamento genético é essencial para o estabelecimento de um diagnóstico da condição genética, determinar os protocolos de manejo específicos, e informar riscos para familiares.

Os exames solicitados em um processo de aconselhamento genético podem ser feitos não só por meio de amostras de sangue como também pela coleta de saliva, Swab oral  ou até através amostras de tecidos, que englobam biópsia de pele. É importante, porém, que cada caso seja avaliado pelo médico que acompanha o paciente. Essa avaliação vai permitir que o especialista identifique quais outras pessoas do núcleo familiar estão em risco e devem passar pelo mesmo processo.

É importância que este tipo de avaliação seja mais disseminada no Brasil, principalmente para prevenir uma série de condições/enfermidades. Existem em todo o país cerca de 400 médicos geneticistas, número muito aquém das necessidades da população. O conhecimento sobre o trabalho do geneticista ainda é pouco conhecido pela população e até mesmo pela comunidade médica. É importante dizer ainda que está mais que provado o quanto o diagnóstico precoce e o rastreio são bem menos onerosos para a saúde pública do que tratar o paciente em estágio avançado, seja qual for a enfermidade. Nesse sentido a medicina genética tem papel fundamental, já que permite identificar os riscos com antecedência.

Dra. Laura Mello - Geneticista